“Lần đầu tiên sinh con, tôi không dám nhìn con, mỗi lần nhìn con tôi không cầm được nước mắt vì thấy thương con. Tôi không biết bệnh của con tôi có chữa khỏi được không, sau này sẽ ra sao. Bây giờ, khi nhìn thấy con khỏe mạnh, ngoại hình ngày một hoàn thiện, tôi thấy thật kỳ diệu, mọi thứ đã vượt quá sự mong đợi của tôi ”.
Đây là tâm sự của mẹ bé NH (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) không may sinh ra đã mắc phải căn bệnh hiếm gặp là Treacher Collins gây dị dạng vùng sọ mặt. Trong đó dị tật tai đôi, dị dạng mắt, dị sản xương hàm dưới, dị sản xương hàm trên, hở hàm ếch, lệch xương gò má hai bên. Bé H. vừa được các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt – Bệnh viện Nhi Trung ương xây dựng phương án điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa mắt trẻ về vị trí sinh lý bình thường.
Bé gái mắc bệnh hiếm gặp, gây biến dạng sọ mặt
Nhìn thấy con gái ngủ ngon sau ca mổ, mẹ N.H xúc động nhớ lại: “Gia đình đưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không tìm được phương pháp điều trị tốt nhất cho cháu. Lúc đó tôi nghĩ bệnh của con không chữa được”. Tôi tìm hiểu và đưa cháu đến Bệnh viện Nhi Trung ương chỉ với mong muốn điều trị cằm lẹm để cháu ăn uống dễ dàng hơn, nhưng ngoài mong đợi của tôi, tại đây tôi đã được các bác sĩ khoa Răng hàm mặt và Tạo hình thẩm mỹ thăm khám, xác định đúng. bệnh và xây dựng phương án điều trị phù hợp theo từng giai đoạn… Khi nghe tin có thể Sau khi điều trị, cháu sẽ được tạo hình từng bộ phận khiếm khuyết và ngày càng xinh đẹp, cháu cảm thấy vô cùng bất ngờ và hạnh phúc, mọi thứ đều vượt ngoài mong đợi của cháu.
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô trên mặt khiến bé NH bị biến dạng. độ nặng của sọ mặt. Em bé bị khuyết hai tai; vùng mắt bị biến dạng, có khe hở xương 6, 8 ở vùng răng hàm mặt khiến quỹ đạo của trẻ bị kéo xuống phía dưới; giảm sản của hàm dưới; giảm sản xương hàm trên; hở hàm ếch; khuyết xương gò má hai bên. May mắn thay, não của đứa trẻ không bị ảnh hưởng.
Sau khi tiến hành thăm khám, hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của cháu bé là một ca khó. Dị tật sọ não rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật cẩn thận theo lịch phù hợp với tình trạng bệnh và lứa tuổi của trẻ.
Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng theo 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm dị tật vùng quanh mắt, trả mắt về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức can thiệp xương phần mềm, ghép xương gò má. trẻ em trong giai đoạn sau. Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tái tạo xương hàm dưới, tạo hình lại nhánh trên và góc hàm dưới, vá sứt môi giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình xương gò má hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.
“Gương mặt mới, tương lai mới” dần mở ra với bé gái bị dị tật sọ mặt hiếm gặp
Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H cho biết: “Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vào vùng quanh ổ mắt của bệnh nhi ở giai đoạn sớm nhất vì bệnh nhi không bị thiểu sản thân hàm dưới mà chủ yếu là giảm sản xương hàm trên. của xương hàm dưới nên bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp, trong khi đó, ở vùng mắt, trẻ có khe hở 6, 8 về xương, thiếu dây chằng góc mắt ngoài, hai bên khóe mắt ngoài. hai bên thấp hơn vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ mềm. mi mắt bị tụt xuống, gây ra tình trạng sụp mí, chảy nước mắt thường, hạn chế góc nhìn. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ. “
Sau gần 2 giờ phẫu thuật, bé NH đã được các bác sĩ phẫu thuật tái tạo góc mắt ngoài 2 bên; thay đổi vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (nằm ngang thay vì hướng xuống như trong bệnh lý của bé). Bù đắp những khiếm khuyết về da và cơ vùng mi dưới bằng cách chuyển các vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; Đóng khe hở xương và tạo hình sàn quỹ đạo hai bên.
Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã trở lại vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt cháu bé đã giảm phù nề, tình trạng biến dạng khuôn mặt được cải thiện rõ rệt. “Trước khi phẫu thuật, mí mắt trên của cháu bị kéo xuống, không còn nếp mí khiến gương mặt cháu lúc nào cũng buồn, sau phẫu thuật tạo nếp mí tự nhiên, mắt cháu bé mở to và cân đối” – BS Thơm vui mừng. Nói.
“Mới được vài ngày thôi nhưng khuôn mặt của em đã thay đổi rõ rệt, giờ em xinh hơn rất nhiều, mắt to, tròn, cười rất dễ thương. Khi nhìn em ấy, em không thấy khác biệt nhiều so với em khác như trước đây, chỉ một thời gian nữa thôi là em sẽ được các bác sĩ phẫu thuật để sửa một khuyết điểm khác và sau đó em sẽ trở thành một cô gái xinh đẹp, em cảm thấy rất tốt và hạnh phúc, em xin cảm ơn bác sĩ Thơm và các bác các y tá tại Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương vì đã tận tình cứu cháu, giúp cháu cải thiện rất nhiều về ngoại hình ”- bà mẹ trẻ chia sẻ với ánh mắt tràn đầy niềm vui và hy vọng.
Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 ca sinh sống. Bệnh gây biến dạng mắt, tai, xương hàm,… ở cả hai bên mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ.
Đặc điểm lâm sàng
Đặc điểm chính: Rò mí mắt xếch từ trong ra ngoài, lệch vùng mi dưới, mi bất thường, dị dạng răng hàm, lông trước tai ngoài (vỏ) mọc lệch về phía trước, gò má phẳng (thiểu sản xương gò má), cằm thụt vào trong và khuôn mặt hình con cá.
Đặc điểm chung: miệng rộng, lỗ nhĩ thấp, hình thái tai ngoài bất thường, vòm miệng cao, biến dạng hốc mũi, răng mọc lệch, hở khớp cắn, mất khả năng dẫn truyền thính giác.
Các bất thường khác ít gặp hơn: Sứt môi, lệch mí mắt trên, mắt nhìn xa và chậm phát triển trí tuệ.
Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, đường thở bị nén do thiểu sản xương hàm dưới, co rút lưỡi và teo mũi sau. Có thể xảy ra chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh.
