Hà nộiNam thanh niên 14 tuổi đi khám vì bộ phận sinh dục không phát triển bình thường, thường xuyên mệt mỏi, không muốn vận động.
Ngày 11/8, các bác sĩ Khoa Nội tiết niệu, Bệnh viện Đại học Y cho biết, bệnh nhân có nhiều dấu hiệu bất thường như cao 1,8 m nhưng chỉ nặng 55 kg, chân tay dài, bàn chân to. bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phì đại, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng và vùng mu.
Ngoài ra, bệnh nhân chậm trả lời các câu hỏi của bác sĩ, yếu cơ, thường xuyên mệt mỏi, lười lao động chân tay.
Nghi ngờ cậu bé có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, bác sĩ chỉ định làm một số xét nghiệm để chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đây là đặc điểm của hội chứng Klinefelter.
Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942, gây ra bởi một nhiễm sắc thể X thừa, dẫn đến một nhiễm sắc thể XXY bị đột biến (thường là XY). Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nam giới, cứ 800-1.000 bé trai thì có khoảng một bé trai mắc hội chứng này.
Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ, khiến cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng này cũng có thể gây giảm khối lượng cơ và mở rộng mô vú.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, trẻ có cơ địa yếu, chậm nói, tính tình ít nói, dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu ít, dị dạng bìu, dương vật …
Ở thanh thiếu niên, đứa trẻ có thể cao hơn mức trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn các bé trai khác, tay dài. Trẻ dậy thì muộn hoặc không dậy thì.
Sau tuổi dậy thì, bệnh nhân ít cơ hơn; lông ở mặt, thân mình, bộ phận sinh dục thưa thớt; giọng cao; phân bố chất béo ở mẫu nữ. Bên cạnh đó, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, tuyến vú phì đại, xương yếu, nhút nhát và nhạy cảm, khó bộc lộ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người lớn, các dấu hiệu thường gặp là chậm sinh đẻ, hiếm muộn, số lượng tinh trùng ít hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có các vấn đề về sinh sản hoặc bất thường ở bộ phận sinh dục (dương vật, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, ngực to) hoặc các cơ quan khác. rối loạn chức năng tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).
Không có cách nào để điều chỉnh những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Việc điều trị cần có sự phối hợp đa chuyên khoa bao gồm nội tiết, ngôn ngữ trị liệu, thể chất, tâm lý, nhi khoa, di truyền, sinh sản.
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Ở người lớn, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con là phẫu thuật Micro TESE để tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để thụ tinh với trứng của người vợ.
Bác sĩ khuyến cáo những cặp vợ chồng quan hệ tình dục thường xuyên, không sử dụng biện pháp tránh thai trong một năm hoặc 6 tháng (đối với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con nên đi khám và kiểm tra sức khỏe tổng thể. sức khỏe sinh sản.
Minh An
