11/08/2022 09:30 AM (GMT + 7)
Lấy mẫu bệnh phẩm của hai con trai để xét nghiệm quan hệ huyết thống, ông bố trẻ choáng váng khi nhận kết quả “không phải cha con”, đồng thời biết con bị dị tật gen.
Đây là một trong những trường hợp một người đàn ông được phát hiện mắc hội chứng Kineifelter tại Khoa Nội tiết niệu và Tình dục (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội). TS.BS Nguyễn Hoài Bắc – Trưởng khoa cho biết, người đàn ông này đến khám sức khỏe sinh sản dù đã có 2 con.
Theo lời kể của bệnh nhân, thấy vợ có nhiều biểu hiện lạ và các con không giống bố, nghi con “hư” nên đi xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cả hai cháu bé đều không cùng huyết thống với bệnh nhân.
Trước đó, trong sinh hoạt vợ chồng, dù cưới nhau đã lâu nhưng mỗi lần quan hệ, “cậu nhỏ” của anh không thể cương cứng, dù được vợ kích thích bằng mọi cách. Đặc biệt, số lần xuất tinh rất ít, số lượng tinh dịch trong mỗi lần không nhiều.
Người đàn ông đau lòng khi phát hiện ra mình không có khả năng làm cha do mắc bệnh di truyền. (Hình minh họa)
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân tuy đã 28 tuổi nhưng dương vật nhỏ như đứa trẻ, tinh hoàn cũng rất nhỏ, lông sinh dục kém phát triển. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ kết luận nam thanh niên mắc bệnh di truyền Klineifelter. Anh cũng được xác nhận là vô sinh do hội chứng Klineifelter.
Hoài Bắc cho biết, không phải tất cả nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều bị vô sinh. Dù vậy, vẫn có khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn tìm được một ít tinh trùng khi thực hiện vi phẫu tìm tinh trùng trong tinh hoàn, để có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Chính vì lẽ đó, bác sĩ Bắc khuyến cáo, các cặp đôi khi quyết định kết hôn nên khám sức khỏe sinh sản trước hôn nhân, nhằm tầm soát các bệnh lý di truyền cho nam và nữ.
Trường hợp gần đây nhất đến phòng khám và được phát hiện mắc hội chứng này là một nam sinh 14 tuổi. Bệnh nhân được mẹ đưa đến phòng khám với lý do: bộ phận sinh dục nhỏ.
Kết quả xét nghiệm khẳng định bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter và hình ảnh nam sinh 14 tuổi cao 1,8m.
Đáng chú ý, dù mới 14 tuổi nhưng nam sinh này đã cao 1,8m và chỉ nặng 55kg. Ngoài ra, chân tay bệnh nhân dài ra, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phì đại, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, vùng mu, trương lực cơ yếu, mệt mỏi. . Người thân cho biết, ở nhà con cái lười lao động chân tay. Khi được bác sĩ trực tiếp hỏi về bệnh, nam sinh trả lời rất chậm.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có biểu hiện của hội chứng Klinefelter nên đã chỉ định đánh giá nhiều lần để xác định chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đây là đặc điểm của hội chứng Klinefelter.
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới ảnh hưởng đến khoảng một trong 800 đến 1.000 ca sinh con trai. Bệnh nhân có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ một X.
Hội chứng Klinefelter là do khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nam giới có nhiễm sắc thể là 46XY, nhưng với hội chứng này, nam giới sẽ có nhiễm sắc thể là 47XXY. Theo đó, một nhiễm sắc thể X thừa cản trở sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và trong tuổi dậy thì.
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter sẽ thay đổi theo độ tuổi. Đặc biệt:
Giai đoạn thơ ấu: Trẻ sẽ có các biểu hiện như yếu cơ; Mất nhiều thời gian hơn để ngồi dậy, bò và đi bộ; Trẻ chậm nói, ít nói, không nghe lời. Hoặc có dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn không to, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.
Thời niên thiếu: Trẻ mắc hội chứng này thường cao hơn mức trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn các bé trai khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Chậm hoặc không dậy thì.
Sau tuổi dậy thì: Trẻ có ít cơ bắp, ít lông trên mặt và thân mình, cơ quan sinh dục thưa thớt, giọng nói cao, kiểu hình phân bố mỡ ở nữ (chủ yếu ở bụng). Ngoài ra, trẻ có bộ phận sinh dục nhỏ, xương yếu, tuyến vú phì đại …
Giai đoạn trưởng thành: Người mắc hội chứng này sẽ có các triệu chứng như vô sinh; Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ, kém phát triển hoặc dương vật bình thường; Ham muốn thấp; Rối loạn cương dương; Ít cơ, tăng mỡ bụng…
Qua những phân tích trên, ở các giai đoạn khác nhau, nếu cha mẹ hoặc bản thân thấy trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter thì cần nhanh chóng đưa trẻ đi khám để phát hiện và điều trị kịp thời. Quá trình điều trị sẽ căn cứ vào từng biểu hiện để có thể áp dụng các phương pháp điều trị hiệu quả như liệu pháp thay thế testosterone, điều trị tâm lý, điều trị vô sinh-hiếm muộn, vật lý trị liệu, cắt bỏ tuyến vú. …
Nguồn: https: //phunuphapluat.nguoiduatin.vn/nghi-bi-vo-cam-sung-vi-2-con-khong-giong-bo-nguoi -…
Rất nhiều quý ông cho rằng sở hữu một “cậu nhỏ” to và gân guốc là điều đáng tự hào và sẽ dễ dàng khiến người phụ nữ của mình thăng hoa, trên thực tế nhiều …
Theo LÊ PHƯƠNG. (PV)
