Thắp sáng hy vọng cho bé gái 10 tháng tuổi bị dị tật sọ mặt hiếm gặp

Rate this post

01/09/2022

“Lần đầu tiên sinh con, tôi không dám nhìn con, mỗi lần nhìn con tôi không cầm được nước mắt vì thấy thương con. Tôi không biết bệnh của con tôi có chữa khỏi được không, sau này sẽ ra sao. Bây giờ khi nhìn thấy cô ấy khỏe mạnh, ngoại hình ngày một cải thiện, tôi cảm thấy thật tuyệt vời, mọi thứ đã vượt quá sự mong đợi của tôi ”.

Đây là tâm sự của mẹ bé N.H. (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) không may sinh ra đã mắc phải căn bệnh hiếm gặp là Treacher Collins gây dị tật vùng sọ mặt: hai tai, dị dạng mắt, suy giáp. Dị sản hàm dưới, dị sản hàm trên, dị tật vòm mũi họng, dị tật xương gò má hai bên vừa được các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt – Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai. tái tạo hình ảnh vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa mắt trẻ trở về vị trí sinh lý bình thường.

Hình ảnh bé NH trước và sau phẫu thuật thẩm mỹ vùng quanh mắt 1 tuần (Ảnh gia đình cung cấp)

Bé gái mắc bệnh hiếm gặp, gây biến dạng sọ mặt

Nhìn thấy con gái yêu đang ngủ ngon lành sau ca mổ, mẹ NH xúc động nhớ lại: “Gia đình tôi đã đưa cháu đi khám nhiều nơi nhưng không nơi nào tìm được phương pháp điều trị tốt nhất cho cháu. Lúc đó, tôi nghĩ bệnh của con không thể chữa khỏi nên tôi mới tìm hiểu và đưa cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương với hy vọng chữa cằm lẹm để cháu ăn uống dễ dàng hơn. Nhưng ngoài sự mong đợi của tôi, tại đây cháu đã được các bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt thăm khám, xác định đúng bệnh và xây dựng phương án điều trị phù hợp theo từng giai đoạn … Khi nghe thông tin bệnh tình của con tôi có thể khỏi, sau khi điều trị, cháu Th. được uốn nắn từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ ngày càng xinh đẹp hơn, cô cảm thấy vô cùng bất ngờ và hạnh phúc, mọi thứ đều vượt quá sự mong đợi của cô.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình sọ mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô trên mặt khiến bé NH bị biến dạng. vùng sọ mặt nặng: Dị tật hai tai; vùng mắt bị biến dạng, có khe hở xương 6, 8 ở vùng răng hàm mặt khiến quỹ đạo của trẻ bị kéo xuống phía dưới; giảm sản của hàm dưới; giảm sản xương hàm trên; hở hàm ếch; khuyết xương gò má hai bên. May mắn thay, não của đứa trẻ không bị ảnh hưởng.

Hình ảnh chụp CT sọ và mặt của em bé

Sau khi thăm khám, hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng của cháu bé là một ca khó, dị tật vùng sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của cháu bé. , cần lên kế hoạch phẫu thuật cẩn thận theo lịch trình phù hợp với tình trạng bệnh và lứa tuổi của trẻ.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình giải thích cho gia đình về phương án điều trị cho bé N.H.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng theo 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm dị tật vùng quanh mắt, trả mắt về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức can thiệp xương phần mềm, ghép xương gò má. trẻ em trong giai đoạn sau. Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tái tạo xương hàm dưới, tạo hình lại nhánh trên và góc hàm dưới, vá sứt môi giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình xương gò má hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

“Gương mặt mới, tương lai mới” đang dần mở ra với bé gái bị dị tật sọ mặt hiếm gặp

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – người trực tiếp mổ NH cho biết: “Chúng tôi chọn tập trung can thiệp vào vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất vì bệnh nhi không bị thiểu sản thân hàm dưới mà chủ yếu là thiểu sản xương hàm dưới nên bệnh nhân không bị gì. các biến chứng. nén hô hấp. Trong khi đó, ở vùng mắt, trẻ có khe hở 6, 8 về xương, thiếu dây chằng góc mắt ngoài, góc mắt ngoài hai bên thấp hơn vị trí sinh lý bình thường, thiếu cơ mềm. cơ quan. mí mắt dưới, gây ra tình trạng sụp mí, chảy nước mắt thường xuyên và hạn chế góc nhìn. Nếu không được phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ.

Sau gần 2 giờ phẫu thuật, bé NH đã được các bác sĩ phẫu thuật tái tạo góc mắt ngoài 2 bên; thay đổi vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (nằm ngang thay vì hướng xuống như trong bệnh lý của bé); bù đắp những khiếm khuyết về da và cơ vùng mi dưới bằng cách chuyển các vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; Đóng khe hở xương và tạo hình sàn quỹ đạo hai bên.

Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã trở lại vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt cháu bé đã giảm phù nề, tình trạng biến dạng khuôn mặt được cải thiện rõ rệt. “Trước khi phẫu thuật, mí mắt trên của trẻ bị kéo xuống, không còn nếp mí khiến gương mặt trẻ luôn đượm buồn, sau phẫu thuật tạo nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to và cân đối” – Bác sĩ Thơm vui vẻ nói.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm khám bệnh cho trẻ sau phẫu thuật quanh hốc mắt

“Mới được vài ngày thôi nhưng khuôn mặt của em đã thay đổi rõ rệt, giờ em xinh hơn rất nhiều, mắt to, tròn, cười rất dễ thương. Khi nhìn em ấy, em không thấy khác biệt nhiều so với Các bé khác như trước đây, chỉ một chút thời gian nữa thôi là cháu sẽ được các bác sĩ phẫu thuật để chỉnh sửa các khiếm khuyết khác và sau này cháu sẽ trở thành một cô bé xinh xắn, cháu cảm thấy rất vui và hạnh phúc. Cháu xin cảm ơn bác sĩ Thơm và các các bác sĩ, điều dưỡng tại Khoa Phẫu thuật tạo hình hàm mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương vì đã tận tình cứu tôi, giúp tôi cải thiện rất nhiều về ngoại hình ”. – bà mẹ trẻ chia sẻ với ánh mắt tràn đầy niềm vui và hy vọng.

Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 ca sinh sống. Bệnh gây biến dạng mắt, tai, xương hàm,… hai bên mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng về mặt trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng

Những đặc điểm chính: Rãnh mí mắt sụp xuống từ trong ra ngoài, khiếm khuyết ở vùng mí mắt dưới, lông mi bất thường, dị dạng răng hàm, lông ở phía trước tai ngoài (răng cưa) mọc lệch ra phía trước, gò má phẳng (giảm sản răng hàm má), cằm cụp xuống, và một khuôn mặt hình con cá.

Các tính năng chung: Miệng rộng, nút nhĩ thấp, hình thái tai ngoài bất thường, vòm miệng cao, biến dạng hốc mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất khả năng dẫn truyền thính giác.

Các bất thường khác ít phổ biến hơn: sứt môi, lệch bờ mi trên, hai mắt nhìn xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.

Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: Đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, co rút lưỡi và teo mũi sau. Có thể xảy ra chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh.

* Hình ảnh sử dụng trong bài đã được sự đồng ý của người nhà bệnh nhân

Thu Hương – Phòng Thông tin điện tử
Ảnh do Lê Hiếu & người nhà bệnh nhân cung cấp

Thanh Thuy

Leave a Reply

Your email address will not be published.