Tin nhanh

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn, sử dụng máu của người mẹ để phân tích. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất vào khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp chủ động phát hiện và can thiệp dễ dàng hơn với những bất thường của thai nhi. Đặc biệt, giờ đây bạn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT tại nhà, tiết kiệm thời gian đi lại cũng như thời gian chờ đợi.

22/06/2022 | Xét nghiệm NIPT ở đâu tại Đà Nẵng và phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm nào?
08/03/2022 | Xét nghiệm NIPT – Thêm quà, tăng khả năng bảo vệ cho bà bầu tại MEDLATEC
Ngày 26/01/2022 | Trả lời: Phụ nữ mang thai có nên làm xét nghiệm NIPT không?

1. Xét nghiệm NIPT tại nhà có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi một cách hiệu quả.

Trong trường hợp kết quả NIPT bất thường, nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường di truyền của nhiễm sắc thể, nó sẽ cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có thể âm tính giả vì phân tích cfDNA của thai nhi bị nhầm với cfDNA của mẹ và kết quả xét nghiệm là phân tích di truyền của mẹ.

Để kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ phải từ 4% trở lên. Các chuyên gia nghiên cứu, khi lấy máu thai phụ ở tuần thai thứ 10 trở đi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi sẽ đạt trên mức này. Nếu xét nghiệm quá sớm, có thể không thực hiện được hoặc kết quả âm tính giả. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm còn bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như mẹ đang điều trị bệnh miễn dịch hay ung thư, có được truyền máu, hiến máu trong 6 tháng gần đây không,….

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ

Thực tế có nhiều phương pháp phân tích NIPT DNA tự do của thai nhi, phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA trong máu mẹ bao gồm cfDNA của mẹ và trẻ sơ sinh. Nếu phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể nhiều hơn bình thường thì có khả năng xảy ra tam nhiễm. Ngược lại, nếu tỷ lệ cfDNA bình thường thì có thể đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc bệnh thấp hoặc cho kết quả xét nghiệm âm tính.

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc vào loại rối loạn. Các rối loạn phổ biến mà NIPT phát hiện bao gồm:

• Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

• Trisomy 18 là do có thêm một nhiễm sắc thể số 18.

• Thể tam nhiễm 13 là do có thêm nhiễm sắc thể số 13.

• Các bản sao thừa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể giới tính X và Y gây ra các bệnh di truyền liên quan, …

Có nhiều phương pháp phân tích NIPT nhưng đây là xét nghiệm phức tạp, cần đếm các đoạn nhiễm sắc thể trong mẫu ADN thai nhi tự do nên đòi hỏi công nghệ, thiết bị hiện đại, tiên tiến.

Thử nghiệm NIPT yêu cầu thiết bị và công nghệ hiện đại

Như vậy, xét nghiệm NIPT chính xác cần được thực hiện tại cơ sở y tế có hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại, bác sĩ giàu kinh nghiệm, xét nghiệm đúng thời điểm. Với xét nghiệm NIPT tại nhà, thai phụ không cần đến cơ sở y tế để lấy mẫu trực tiếp mà có thể đăng ký dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị hàng đầu cung cấp dịch vụ này trên nhiều lĩnh vực. địa bàn tỉnh.

2. Cần chuẩn bị gì trước khi thi NIPT?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ nên ít bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sức khỏe của mẹ. Tuy nhiên, để có kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy và nhanh chóng, thai phụ nên chuẩn bị một số điều sau:

• Không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu xét nghiệm, bạn vẫn có thể ăn uống như bình thường.

• Chuẩn bị đầy đủ các xét nghiệm liên quan trong những lần khám thai trước để bác sĩ tham khảo nếu cần thiết.

• Chuẩn bị các kết quả liên quan đến bệnh di truyền của bản thân, chồng hoặc gia đình hai bên nếu có.

Mặc dù xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc trong thai kỳ, nhưng xét nghiệm này được khuyến khích thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi truyền thống không có độ chính xác cao như xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test. Cụ thể: người tiếp xúc với hóa chất độc, tia xạ, tiền sử gia đình có dị tật thai nhi, mang thai lớn tuổi, tiền sử sinh non, sẩy thai không rõ nguyên nhân, v.v.

Thử nghiệm NIPT được khuyến khích ở phụ nữ mang thai có nguy cơ cao

Đối với nhiều phụ nữ mang thai, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm mới nhưng đã được áp dụng và phát hiện sớm các dị tật di truyền rất hiệu quả. Điều này rất quan trọng để bác sĩ có thể can thiệp sớm, dưỡng thai khỏe mạnh đảm bảo tính mạng khi sinh hoặc trong trường hợp nặng có thể phá thai sớm giúp giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần cho người mẹ.

3. Thi NIPT tại nhà ở đâu?

Xét nghiệm NIPT không xâm lấn đang được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đặc biệt, MEDLATEC còn hỗ trợ dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nhà với chi phí chỉ từ 10.000đ, giúp mẹ bầu chủ động hơn về thời gian, giảm bớt công sức đi lại.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC đảm bảo phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả với nhiều trường hợp dị tật thai nhi. Ngoài xét nghiệm NIPT, thai phụ sẽ được cung cấp thông tin, giải đáp và tư vấn về các vấn đề thai nhi có thể gặp phải và cách xử lý.

Trung tâm khảo thí MEDLATEC đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 và CAP