Tin nhanh

Dưới ánh nắng mùa hè, An-đrây-ca đang chơi trong vườn. Cha mẹ của một cậu bé bốn tuổi đột nhiên cảm thấy có điều gì đó không ổn: Đó có phải là một cái đầu nhỏ bất thường? Hay là do di chứng của cuộc phẫu thuật điều trị dị tật bẩm sinh của cậu bé?

Họ quyết định tham khảo ý kiến ​​của Tiến sĩ Karen Gripp, Giáo sư Khoa Nhi, Bệnh viện Nhi Nemours. Để tìm hiểu sâu hơn, ngoài các thủ tục thông thường, cô còn chạy chẩn đoán nhanh trên Face2Gene, một ứng dụng thị giác máy tính giúp tìm kiếm các dấu hiệu của các bệnh hiếm gặp. Những hình ảnh về khuôn mặt của cậu bé được tải lên ứng dụng cho thấy có những điểm tương đồng với hội chứng Smith-Lemli-Opitz (SLO), một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh thời thơ ấu khoảng 1: 40.000.

“Các xét nghiệm sau đó đã giúp xác nhận đó là một căn bệnh di truyền. Các đặc điểm trên khuôn mặt của Andrew cho thấy anh ấy bị SLO dạng nhẹ “, bác sĩ Gripp nhận xét. Andrew nhanh chóng được chuyển đến một phòng khám hội chứng chuyển hóa và điều trị bằng thuốc và chế độ dinh dưỡng phù hợp.” giúp giải thích tại sao Andrew gặp khó khăn trong cuộc sống và học tập, “cô nói.

Những bức ảnh chụp khuôn mặt cậu bé có phải là chỉ số đáng tin cậy để các bác sĩ xác định căn bệnh nguy hiểm này? Face2Gene là gì và thuật toán của nó có thể phát hiện các bệnh hiếm gặp với rất ít dữ liệu có sẵn không?

Nhận dạng khuôn mặt

Có hơn 10.000 bệnh hiếm gặp trên thế giới, và 75% trong số đó xảy ra ở trẻ em. Khoảng một phần ba số trẻ em mắc bệnh không sống đến sinh nhật lần thứ năm.

Một trong những bệnh phổ biến nhất là hội chứng Down, một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển ở trẻ em. Tỷ lệ mắc Down ở một đứa trẻ là 1: 700, vì vậy rất có thể chúng ta đã gặp một người mắc chứng bệnh này. Chỉ sau một vài lần tiếp xúc với trẻ mắc hội chứng Down, chúng ta dễ dàng hình dung ra ngay các triệu chứng: cổ ngắn, đầu nhỏ, mắt xếch, mắt dẹt …

Tuy nhiên, việc phát hiện các bệnh hiếm gặp là vô cùng khó khăn – ngay cả đối với các chuyên gia. Hàng nghìn căn bệnh hiếm gặp với các dấu hiệu khác nhau và mỗi căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến vài nghìn trẻ em trên toàn cầu, bộ não của chúng ta không có đủ ví dụ trực quan để học hỏi.

Thời điểm Moti Shniberg – một nhà khoa học về thị giác máy tính – biết được những khó khăn này là vào năm 2012. Khi đó, anh vừa bán startup nhận dạng khuôn mặt của mình cho Facebook và đang bắt đầu tìm hiểu. Tìm một thử thách mới. “Tôi muốn sử dụng kiến ​​thức chuyên môn của mình để làm điều gì đó tốt đẹp,” anh nói.

Anh có cơ hội nói chuyện với một bác sĩ đứng đầu trung tâm di truyền học về những khó khăn trong việc chẩn đoán các rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em. Các bác sĩ chuyên khoa thường xem xét hình dạng và ngoại hình khuôn mặt của một đứa trẻ như một manh mối cho một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down, khiến khuôn mặt của đứa trẻ có những nét đặc biệt riêng. Tuy nhiên, nhiều bệnh khác có những dấu hiệu tinh vi hơn, và số trường hợp mắc bệnh rất hiếm.

Shniberg nhớ lại: “Ngay lập tức, chúng tôi biết mình có khả năng giúp đỡ các bác sĩ. Chỉ hai năm sau, Shniberg thành lập công ty khởi nghiệp FDNA, ngay lập tức giới thiệu một ứng dụng có tên Face2Gene. Nó được xây dựng dựa trên một thuật toán học máy tương tự như thuật toán mà nhóm trước đây đã sử dụng để phát triển công nghệ nhận dạng khuôn mặt; Sự khác biệt duy nhất là thuật toán của FDNA phân tích khuôn mặt để gợi ý các rối loạn di truyền mà một người có thể mắc phải.

Trong mười năm qua, bằng cách cộng tác với các nhà di truyền học tại hơn 5.000 tổ chức trên 150 quốc gia, FDNA đã xây dựng một cơ sở dữ liệu bao gồm thông tin kiểu hình và kiểu gen cho 10.000 bệnh hiếm gặp. Người dùng có thể phát hiện khoảng 300 rối loạn phổ biến nhất với độ chính xác cao thông qua các thuật toán nhận dạng khuôn mặt của công ty. Đối với các bệnh khác, FDNA cần ít nhất bảy hình ảnh để huấn luyện thuật toán đọc một bệnh, nhưng nhiều rối loạn hiếm gặp đến mức chúng không thể tập hợp cả bảy.

Ông tiết lộ: “Hiện nay, khoảng 70% các nhà di truyền học trên toàn thế giới sử dụng công cụ của chúng tôi. Bước nhảy vọt trong việc áp dụng các dịch vụ y tế từ xa trong thời kỳ đại dịch đã giúp FDNA tiếp cận người dùng dễ dàng hơn. Các bác sĩ có thể dễ dàng tích hợp ứng dụng vào các buổi khám chữa bệnh từ xa để đưa ra các khuyến nghị trực tiếp dựa trên các đặc điểm trên khuôn mặt của bệnh nhân.

Công ty có mục tiêu đầy tham vọng là mở rộng phạm vi bao phủ từ 80.000 bệnh nhân vào năm 2021 lên hơn một triệu bệnh nhân trong hai năm tới.

Cải tiến thuật toán

Để đạt được mục tiêu đầy tham vọng đó, tháng trước, các nhà khoa học của FDNA và một số tổ chức quốc tế đã công bố kết quả thử nghiệm một thuật toán mới có tên GestaltMatcher – dự kiến ​​có thể phân biệt được khoảng 1.000 trạng thái – tăng gần gấp ba lần so với thuật toán FDNA ban đầu. Nó hiện đã được tích hợp trong ứng dụng Face2Gene.

Ý tưởng về việc tích hợp thuật toán mới nảy sinh vào năm 2017. Khi đó, hai gia đình không quen biết nhau – một ở Đức và một ở Na Uy – đã đến hỏi ý kiến ​​các bác sĩ trong vùng về trường hợp của anh. cậu bé có vấn đề về phát triển, run rẩy, mặt hình tam giác. Các xét nghiệm về tình trạng di truyền đã biết của cả hai cậu bé đều bị bỏ trống. Các nhóm bác sĩ ở mỗi quốc gia đã giải trình tự các gen và phát hiện ra rằng mỗi cậu bé có một đột biến trong một gen được gọi là LEMD2.

Hai nhóm bác sĩ ở Đức và Na Uy đã liên lạc với nhau thông qua trang web GeneMatcher, trang web này đã giúp các nhà nghiên cứu tìm ra những đồng nghiệp cũng đang bối rối về các trường hợp liên quan đến cùng một loại gen. Các triệu chứng tương tự của hai cậu bé cho thấy một đột biến hiếm gặp phổ biến là nguyên nhân gây ra hành vi kỳ lạ, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định chính xác căn bệnh này. Và họ có thêm thông tin nhờ sự kết hợp giữa nghiên cứu sinh học thông thường và một thuật toán thử nghiệm được phát triển bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Bonn, những người đã hợp tác với FDNA – thuật toán thử nghiệm này sau đó có GestaltMatcher.

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cho thấy cách thức các đột biến của hai cậu bé ảnh hưởng đến các tế bào tương tự như progeria, một chứng rối loạn di truyền có khả năng gây tử vong – trong đó bệnh nhân cũng có khuôn mặt hình tam giác đặc biệt. Bệnh do đột biến gen có chức năng tương tự như LEMD2 gây ra.

Thuật toán thử nghiệm đã sao lưu những phát hiện này. Nó không cố gắng xác định rối loạn cụ thể của người trong ảnh. Thay vào đó, nó tính toán xem khuôn mặt của các bệnh nhân giống nhau như thế nào. Trên thực tế, hai chàng trai Na Uy và Đức có khuôn mặt rất giống nhau, dù có gốc gác dân tộc khác nhau. Khuôn mặt của họ giống trẻ em mắc chứng progeria, nhưng có những điểm khác biệt so với progeria và các chứng rối loạn đã biết khác. Felix Marbach, một tiến sĩ tại Đại học Heidelberg, người đã làm việc trong dự án khi ở Đại học Cologne, cho biết: “Đó có vẻ là một phát hiện mới. Nhóm các nhà nghiên cứu đã cùng nhau công bố khám phá của họ vào năm 2019. Marbach nói rằng việc xác định gen không ngay lập tức mở ra các phương thức điều trị mới, nhưng có thể gợi ý nghiên cứu thêm.

Dự án cho thấy rằng các bác sĩ vẫn có thể sử dụng các thuật toán nhận dạng khuôn mặt để xác định các hội chứng – ngay cả khi ứng dụng chưa có dữ liệu đầy đủ về các hội chứng. Peter Krawitz, giám đốc khoa học của FDNA và là người đứng đầu Viện Genomics tại Đại học Bonn, Đức cho biết: “Giờ đây, chúng tôi có thể xác định các rối loạn mà hệ thống chưa học hoặc chưa được đào tạo. biết.

Do đó, các nhà nghiên cứu đã tích hợp một phiên bản tinh chỉnh của thuật toán dành cho các bệnh hiếm gặp hơn vào ứng dụng Face2Gene. Ứng dụng sẽ tạo một biểu đồ, trong đó các khuôn mặt có cùng hội chứng sẽ được nhóm lại với nhau. Sau đó, các nhóm có các triệu chứng tương tự – chẳng hạn như progeria và rối loạn được phát hiện vào năm 2019 – được xếp gần nhau. Trong các thử nghiệm, thuật toán mới lúc đầu không phân biệt chính xác và hiệu quả 300 căn bệnh phổ biến như hệ thống ban đầu của Face2Gene, nhưng nó có thể phân biệt khoảng 800 chứng rối loạn khác mà phiên bản trước không thể. có thể được xác định.

Hannah Moore, trưởng bộ phận tư vấn di truyền của Greenwood Genetics ở Nam Carolina, đã sử dụng phiên bản đầu tiên của ứng dụng Face2Gene để xác minh các xét nghiệm hoặc thông tin mà cô ấy tư vấn cho bệnh nhân và gia đình của họ. Cô ấy nói rằng thuật toán mới thậm chí có thể hỗ trợ một số trường hợp khó khăn nhất trong ngành. “Quá trình so sánh để tìm ra một nhóm nhỏ những người có triệu chứng tương tự có thể giúp bác sĩ dễ dàng xác định những căn bệnh mà họ chưa từng gặp trước đây; Nói cách khác, họ có thêm một phương tiện để chẩn đoán chính xác hơn, ”cô nói.